Diagnóstico Ultrasonográfico de Holoprosencefalia

Resumen

Antecedentes: La holoprosencefalia, es una patología congénita del sistema nerviosos central que se asocia a malformaciones faciales. El diagnóstico prenatal se puede realizar con el ultrasonido del primero y segundo trimestres. La forma más frecuente es la alobar, seguida de la semilobar y lobar. Es importante realizar estudios genéticos pues se asocia a recurrencias altas. Caso clínico: Paciente de 36 años, que acude a valoración de tamizaje ultrasonográfico del segundo trimestre, cursando actualmente con embarazo de 18 semanas 1 día de gestación. Sin antecedentes de importancia. Exploración física: talla de 1.56 cm, peso 82 kg, IMC de 33.69, antecedentes ginecoobstétricos: gesta tres, un parto y un aborto espontaneo. Se realiza ultrasonido del segundo trimestre reportando: feto vivo sexo masculino de 18.1 semanas de gestación con presencia de hipotelorismo, ausencia de estructuras nasales, labio hendido, no se observa línea interhemisférica a nivel de cerebro anterior, cavum del septum pellucidum y cuernos frontales ausentes. Diagnóstico ultrasonográfico sugestivos de holoprosencefalia semilobar. Conclusiones: Los estudios ultrasonográficos tanto del primer como del segundo trimestre son fundamentales para el diagnóstico de malformaciones congénitas. Actualmente los equipos avanzados que utilizan los médicos fetales y especialistas en medicina fetal permiten hacer diagnósticos de manera oportuna desde primer trimestre. Lo que permite la toma de decisiones tempranas y procurar que los padres tengan asesoramiento genético, debido que la probabilidad de recurrencia puede ser elevada. Motivo por el cual, se debe considerar siempre enviar a toda paciente gestante a realizarse los ultrasonidos del primero y segundo trimestre con médicos especialistas en medicina fetal y materno fetales.